Zmęczenie, które nie mija po odpoczynku. Lekkie drętwienie opuszka palca. Przejściowe problemy z ostrością widzenia w jednym oku. To objawy tak subtelne, że większość z nas zbagatelizowałaby je, przypisując stresowi, przepracowaniu lub zwykłej migrenie. Tymczasem mogą to być pierwsze, milowe symptomy stwardnienia rozsianego (SM) – nieuleczalnej, przewlekłej choroby centralnego układu nerwowego, która dotyka głównie młodych ludzi. Wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia ma fundamentalne znaczenie dla spowolnienia jej postępu i zachowania sprawności na długie lata. Niestety, statystyki pokazują, że droga od pierwszych objawów do diagnozy wciąż trwa w Polsce zbyt długo.

SM w liczbach – skala wyzwania demograficznego i medycznego

Stwardnienie rozsiane jest najczęstszą, nieurazową przyczyną niepełnosprawności wśród młodych dorosłych. Według danych Światowej Federacji Stwardnienia Rozsianego (MSIF) na chorobę tę cierpi około 2,8 miliona ludzi na całym świecie. W Polsce, jak szacuje Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (PTSR), liczba chorych przekracza 50 tysięcy, a każdego roku diagnozuje się około 2 tysięcy nowych przypadków. Choroba ujawnia się najczęściej między 20. a 40. rokiem życia, czyli w okresie największej aktywności życiowej, zawodowej i zakładania rodziny. Szczególnie narażone są kobiety, które zapadają na SM trzykrotnie częściej niż mężczyźni.

Koszty społeczno-ekonomiczne choroby są ogromne. Pośrednie koszty związane z utratą produktywności, absencją chorobową i koniecznością wcześniejszego przejścia na rentę szacuje się na setki milionów złotych rocznie. Mimo że dostęp do nowoczesnych terapii modyfikujących przebieg choroby (TMR) w Polsce systematycznie się poprawia dzięki programom lekowym, kluczowym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnozy. Średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia rozpoznania w naszym kraju wynosi, według różnych badań, od 7 do nawet 12 miesięcy. To cenne miesiące, podczas których choroba niepostrzeżenie sieje spustoszenie w układzie nerwowym. Tymczasem w krajach Europy Zachodniej ten okres jest często krótszy niż 4 miesiące.

Nie tylko problemy z chodzeniem – nietypowe i subtelne objawy SM

W powszechnej świadomości stwardnienie rozsiane kojarzy się głównie z niesprawnością ruchową, problemami z chodzeniem i poruszaniem się na wózku inwalidzkim. Tymczasem obraz kliniczny choroby na jej początkowym etapie jest niezwykle zróżnicowany i często mylący. SM bywa nazywane „chorobą o tysiącu twarzy”, a jej objawy zależą od lokalizacji ognisk demielinizacji (uszkodzeń) w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Do jednych z najwcześniejszych i najczęstszych objawów należą zaburzenia wzrokowe. Jest to tak zwane zapalenie nerwu wzrokowego, które objawia się przejściowym zamazaniem lub utratą ostrości widzenia w jednym oku (często opisywaną jako „patrzenie przez mgłę lub warstwę celofanu”), bólem gałki ocznej nasilającym się przy jej ruchu oraz zaburzeniami widzenia barw, szczególnie koloru czerwonego. Kolejną dużą grupą symptomów są zaburzenia czuciowe. Pacjenci zgłaszają nieprawidłowe odczucia, takie jak: drętwienie, mrowienie (parestezje), wrażenie „przebiegania prądu” wzdłuż kręgosłupa przy pochylaniu głowy (objaw Lhermitte’a), a nawet uczucie obcego, uciskającego ciała na skórze, tzw. „uścisk MS”, opisywany jako silny ucisk wokół klatki piersiowej lub brzucha.

Bardzo charakterystycznym, a jednocześnie jednym z najbardziej wyniszczających wczesnych objawów jest patologiczne, przytłaczające zmęczenie. To nie jest zwykłe zmęczenie, które mija po przespanej nocy. To ekstremalne wyczerpanie, które pojawia się nagle, paraliżuje codzienną aktywność i nie ma proporcjonalnego związku z wysiłkiem, który je poprzedzał. Inne sygnały alarmowe to: zawroty głowy, problemy z równowagą i koordynacją ruchów, niewyraźna mowa (mowa skandowana), trudności z koncentracją i pamięcią oraz zaburzenia funkcji seksualnych i pęcherzowych (np. nagłe, niemożliwe do powstrzymania parcie na mocz).

Dlaczego diagnoza jest tak trudna? Kryteria McDonalda i rola rezonansu magnetycznego

Postawienie trafnej diagnozy SM jest procesem złożonym i wymaga wykluczenia wielu innych chorób dających podobne objawy, takich jak borelioza, udar, choroby reumatologiczne czy niedobory witamin. Kluczowe znaczenie ma tzw. kryterium rozsiania w czasie i przestrzeni. Oznacza to, że musi dojść do co najmniej dwóch rzutów choroby (rozsianie w czasie), wywołanych przez uszkodzenia w co najmniej dwóch różnych obszarach centralnego układu nerwowego (rozsianie w przestrzeni).

Podstawowym i najczulszym narzędziem diagnostycznym jest obecnie badanie rezonansu magnetycznego (MRI) głowy i rdzenia kręgowego z kontrastem. To badanie pozwala uwidocznić charakterystyczne ogniska demielinizacji, a podanie środka kontrastowego umożliwia odróżnienie aktywnych zmian zapalnych od starszych. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego podczas nakłucia lędźwiowego pozwala natomiast wykryć tzw. prążki oligoklonalne, które są markerem procesu zapalnego w ośrodkowym układzie nerwowym i stanowią ważne potwierdzenie rozpoznania. Badanie potencjałów wywołanych (wzrokowych, słuchowych, czuciowych) ocenia zaś przewodzenie impulsów nerwowych i może wykryć subtelne uszkodzenia nerwów, nawet jeśli nie dają one jeszcze wyraźnych objawów klinicznych.

Wczesna diagnoza to lepsza przyszłość – nowoczesne leczenie i kompleksowa opieka

Chociaż SM pozostaje chorobą nieuleczalną, współczesna medycyna dysponuje coraz skuteczniejszym arsenałem terapeutycznym. Celem leczenia nie jest wyleczenie, lecz modyfikacja naturalnego przebiegu choroby – zmniejszenie liczby i intensywności rzutów, spowolnienie postępu niepełnosprawności oraz łagodzenie uciążliwych objawów, takich jak zmęczenie czy spastyczność.

Dostępne są dziesiątki leków modyfikujących przebieg choroby (TMR), które można dopasować do agresywności SM i stylu życia pacjenta. Są to zarówno starsze interferony i octan glatirameru, jak i nowsze, bardzo skuteczne leki doustne (np. fingolimod, kladrybina) oraz infuzyjne (np. okrelizumab, natalizumab). Im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym większa szansa na długotrwałe zachowanie sprawności i opóźnienie inwalidztwa. Terapia musi iść w parze z rehabilitacją neurologiczną, opieką psychologiczną i wsparciem dietetycznym, tworząc spójny, holistyczny model opieki nad pacjentem.

W regionie kujawsko-pomorskim, gdzie dostęp do wyspecjalizowanej opieki neurologicznej bywa limitowany, niepubliczne ośrodki medyczne odgrywają coraz ważniejszą rolę w skracaniu ścieżki diagnostycznej. Przykładem jest Centrum Medyczne CopernicusMed w Toruniu, które skupia wokół siebie doświadczony zespół neurologów, radiologów i diagnostów. Dzięki dostępowi do nowoczesnego aparatu rezonansu magnetycznego i możliwości wykonania kompleksowych badań dodatkowych w jednym miejscu, oferuje pacjentom z niepokojącymi objawami przyspieszoną, wielospecjalistyczną diagnostykę.

Stwardnienie rozsiane to choroba, której nie wolno lekceważyć. Jej pierwsze objawy są często subtelne i łatwe do zignorowania, co opóźnia diagnozę i pogarsza długotermalne rokowania. Świadomość nietypowych symptomów, takich jak jednostronne zaburzenia widzenia, przytłaczające zmęczenie czy dziwne odczucia czuciowe, jest kluczowa. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości należy niezwłocznie zgłosić się do neurologa. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie nowoczesnego leczenia modyfikującego przebieg choroby daje realną szansę na długie lata aktywnego i samodzielnego życia.

Źródła danych:

• Atlas SM (MS Atlas) 3rd Edition: Multiple Sclerosis International Federation (MSIF), 2020.
• Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (PTSR): Rejestr Pacjentów ze Stwardnieniem Rozsianym – raport roczny 2023.
• Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ): Programy Lekowe – Raportowanie Świadczeń HealthQuest, 2023.
• Badanie „Czas diagnozy stwardnienia rozsianego w Polsce” – Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, 2022.